Genetik düzeyde çocuklarda meydana gelen anomaliler Down sendromu gibi bir hastalığa yol açar.
Makalenin içeriği
Günümüzde yenidoğanlar arasında gittikçe daha sık buluşmaya başladı. Bu durumda, çocuğun sendromu, kromozom miktarındaki artış nedeniyle özel işaretlere sahiptir.
Down sendromunun nedenleri ve türleri, kaç kromozom
Bunun ana nedeni 47. kromozomun oluşumudur. Sıradan bir insanın 46'sı var, kesinlikle herkes. Nesilden nesile, kalıtsala aktarılan özellikler içerirler.
Aşağı hastalık, yaşı 33 yaşından büyük olan bebekler arasında daha sık görülür. Genç kadınlar arasında çok daha az patoloji gözlenir.
Down sendromu farklı şekillerde ortaya çıkabilir:
- Trizomi.
- Translokasyon Sendromu.
- Mozaizm Sendromu.
İlk durumda, 2 kromozom yerine, anomalilerin gelişmesine neden olan 3 bulunur. Sebep, annenin genital organlarının veya ölü doğum vakalarının bir hastalığı olabilir. Treplokasyonel Down sendromu ile, kromozom sayısı bozulmaz - bunlardan 46'sı vardır, ancak bazıları değişir, pozisyonda bir değişiklik vardır.
Bu durumda, her şey mutasyonun taşıyıcısına bağlıdır - baba. Çocuğun normal doğması mümkündür ve Down hastalığı onu atlayacaktır.
Mozaisizm sendromu 47. kromozomun varlığı ile ayırt edilir. Aynı zamanda, belirgin patoloji belirtileri gözlemlenebilir. Bunun ana nedeni, 30 yıl sonra kadınlarda meydana gelen hormonal dengenin ihlalidir.
Down hastalığı nasıl belirlenir: semptomlar
John Dowun sendromu, bebek doğduğunda hemen tespit edilir. Bu hastalığın semptomları telaffuz edilir. Tüm dış işaretler göz ile görülebilir ve karakteristik farklılıklar aşağıdakileri içerir:
- Göz bir tırpanla eğilir.
- Düz bulut ve yüz.
- Üst göz kapağı kıvrımlarında.
- Kafatası asimetriktir.
- Kulaklar küçük.
- Avuç içi üzerindeki enine kat.
- Yırtık şekilli küçük parmaklar.
Genellikle patolojisi olan bebekler arasında kalp hastalığı tespit edilir. Kemik büyümesi bozulur ve beyin aktivitesi engellenir, koordinasyon ve kas tonusu bozulur. Bu tür çocuklar normalden daha yavaş gelişir, geç konuşmaya ve yürümeye başlar. Dahası, olumlu ve nezaketleriyle ayırt edilirler.
Down Hastalık Tedavi Edildi mi?
John Dowun hastalığı tedavi edilemez kategoriye aittir. Bu nedenle, bebeğin doğumundan önce annenin sağlığına özel dikkat gösterilmelidir. Patolojiyi zamanında tanımlamak için doktordaki genetikçiyi incelemek gerekir. Çoğu zaman, ebeveynler Down sendromlu bir çocuğun doğumu olasılığı ortaya çıkarılırsa çocuk doğurmayı reddeder.
Ancak John Dowun'un sendromunun tedavi edilemez olduğu düşünülmesine rağmen, onunla mücadele etmek için sürekli girişimler yapılıyor. Bugün tiroidin ve analogları gibi modern bir ilaç sayesinde bir çocuğun gelişimini hızlandırmak mümkündür. Buna ek olarak, hasta çocuklarda sıklıkla ortaya çıkan depresyonu azaltmanızı sağlar. Ek olarak, metabolizmayı iyileştiren ilaçlar ve genel güçlendirme tedavisi kullanılır.
Bağışsızlığı güçlendirmek ve tüm vücut sistemlerini iyileştirmek için kök hücreler kullanılır. Tabii ki, bu tam bir tedavi almaya izin vermeyecektir, ancak çocuğun hem gelişimini hem de fiziksel durumunu önemli ölçüde artıracaktır. Kemik büyümesi normalleştirilir ve beynin normal işleyişi geri yüklenir ve normal işleyiş geri yüklenir. Ana şey, bebeğin doğumundan hemen sonra böyle bir tedaviye başlamaktır. Bu zamanında yapılmazsa, böyle bir tedavide bir anlam ifade etmeyecek ve John Dowun’un hastalığı kazanacak.
Bu patolojiden muzdarip çocuklarla sürekli katılmalıyız. Konuşma terapisti olan sınıflar, diğer çocuklarla iletişim ve bağımsızlık gelişimi gelişim için büyük fayda sağlar. Ve en önemlisi, tüm ilaçlar kesinlikle bir doktorun tavsiyesi üzerine alınmalıdır, kendi kendini birleştirmez. Yardım etmeyecek, sadece zarar.