Аномалии, возникающие у детей на генетическом уровне, приводят к такому заболеванию, как синдром Дауна.
Содержание статьи
В наше время оно стало встречаться всё чаще среди новорождённых. При этом синдроме у ребенка появляются особые признаки из-за увеличения количества хромосом.
Причины и виды синдрома Дауна, сколько хромосом
Основная причина – образование 47-ой хромосомы. У обычного человека их 46, абсолютно у каждого. В них содержатся особенности, которые передаются из поколения в поколение, наследственно.
Болезнь Дауна чаще появляется среди малышей, возраст матерей которых старше 33 лет. Гораздо реже патология наблюдается среди молодых женщин.
Синдром Дауна может протекать в разных формах:
- Трисомия.
- Транслокационный синдром.
- Синдром с мозаицизмом.
В первом случае, вместо 2-х хромосом обнаруживается 3, что и вызывает развитие аномалий. Причиной может стать болезнь половых органов матери либо случаи с мертворождением. При транслокационном синдроме Дауна число хромосом не нарушается — их 46, но происходит смещение некоторые из них, изменение положения.
В данном случае все зависит от носителя мутации — отца. Возможно, что ребёнок родится нормальным, и болезнь Дауна обойдёт его стороной.
Синдром с мозаицизмом отличается наличием 47-й хромосомы. При этом можно наблюдать ярко выраженные признаки патологии. Основная причина — нарушение гормонального баланса, которое нередко возникает у женщин после 30 лет.
Как определить болезнь Дауна: симптомы
Синдром Джона Дауна выявляется сразу же при появлении малыша на свет. Симптоматика этого заболевания ярко выражена. Все внешние признаки видны на глаз, и к характерным отличиям относятся такие:
- Разрез глаз косой.
- Плоские затылок и лицо.
- На верхнем веке складки.
- Череп несимметричный.
- Уши маленькие.
- Поперечная складка на ладонях.
- Мизинцы искривленной формы.
Нередко среди малышей с патологией выявляется порок сердца. Рост костей искажается, а мозговая деятельность затормаживается, координация и тонус мышц нарушены. Такие дети развиваются медленнее обычных, поздно начинают говорить и ходить. При этом они отличаются своим позитивом и добротой.
Лечится ли болезнь Дауна?
Болезнь Джона Дауна относится к категории неизлечимых. Поэтому особое внимание надо уделять здоровью матери до рождения малыша. Необходимо проходить обследование у врача генетика, чтобы своевременно выявить патологию. Чаще всего родители отказываются от деторождения, если выявляется возможность рождения ребенка с синдромом Дауна.
Но несмотря на то, что синдром Джона Дауна считается неизлечимым, постоянно предпринимаются попытки по борьбе с ним. Сегодня возможно ускорить развитие ребенка благодаря такому современному препарату, как тиреоидин и его аналогам. К тому же оно позволяет снизить депрессивность, нередко возникающую у больных детей. Помимо этого, используется препараты, улучшающие обмен веществ, и общеукрепляющая терапия.
Для укрепления иммунитета и улучшения всех систем организма ребенка применяются стволовые клетки. Конечно, это не позволит получить полное излечение, но значительно улучшит и развитие, и физическое состояние ребенка. Рост костей нормализуется и восстановится нормальное функционирование головное мозга. Главное, приступить к такому лечению сразу же после рождения малыша. Если этого не сделать своевременно, толку от такого лечения не будет, и болезнь Джона Дауна победит.
С детьми, страдающими этой патологией, надо постоянно заниматься. Большую пользу для развития оказывают занятия с логопедом, общение с другими детьми и развитие самостоятельности. И главное, все лекарственные препараты надо принимать строго по рекомендации врача, никакого самолечения. Оно не поможет, а только навредит.