Genetik darajadagi bolalarda ro'y beradigan anomaliyalar past sindrom kabi kasalliklarga olib keladi.
Maqola mazmuni
Hozirgi kunda u yangi tug'ilgan chaqaloqlar orasida tobora ko'proq uchrasha boshladi. Bunday holda, bolaning sindromida xromosomalar miqdorining ko'payishi tufayli maxsus belgilar mavjud.
Store sindromining sabablari va turlari, qancha xromosoma
Asosiy sabab - 47-chi xromosomaning shakllanishi. Oddiy odam, ulardan mutlaqo hammaga ega. Ularda avloddan-avlodga, merosga ega bo'lgan xususiyatlar mavjud.
Kasallikning pasayishi ko'pincha yoshi 33 yoshdan katta bo'lgan chaqaloqlar orasida paydo bo'ladi. Ko'pincha yosh ayollar orasida patologiya kuzatiladi.
Sindrom turli shakllarda paydo bo'lishi mumkin:
- Trisuriya.
- Translyatsiya sindromi.
- Mozaikalik sindromi.
Birinchi holda, 2 xromosoma o'rniga, 3 ta anomaliyalarning rivojlanishiga olib keladi. Buning sababi onaning jinsiy a'zolari yoki o'lik tug'ilish holatlari kasalligi bo'lishi mumkin. Tarjimalar sindromi bilan xromosomalar soni buzilmagan - ularning 46 tasi, ulardan ba'zilari siljish, vaziyat o'zgarishi.
Bunday holda, barchasi mutatsiya tashuvchisiga bog'liq - Ota. Bola normal tug'ilishi mumkin, va pastga tushishi uni chetlab o'tadi.
Mamitizm sindromi 47-chi xromosoma mavjudligi bilan ajralib turadi. Shu bilan birga, patologiyaning aniq belgilari kuzatilishi mumkin. Asosiy sababi - bu 30 yildan keyin ayollarda uchraydigan gormonal muvozanatning buzilishi.
Kasallikni qanday aniqlash mumkin: alomatlar
Bola tug'ilsa, Jon Dowun sindromi darhol aniqlanadi. Ushbu kasallik alomatlari talaffuz qilinadi. Barcha tashqi belgilar ko'z bilan ko'rinadi va xarakterli tafovut quyidagilardan iborat:
- Ko'zni skypth tomonidan siljitdi.
- Tekis naycha va yuz.
- Yuqori qovoq burchagida.
- Bosh suyagi assimetrik.
- Quloqlar kichik.
- Kaftlarda ko'ndalang
- Yirtilgan mayda barmoqlar.
Ko'pincha patologiya, yurak kasalligi bo'lgan chaqaloqlar orasida ko'pincha aniqlangan. Suyakning o'sishi buzilgan va miya faoliyati inonib, muvofiqlashtirish va mushak tonna bezovtalanadi. Bunday bolalar odatdagidan sekinroq rivojlanadi, kech boshlaydi va yurishni boshlaydi. Bundan tashqari, ular ijobiy va mehribonligi bilan ajralib turadi.
Kasallik bilan davolanadimi?
Jon Dowun kasalligi davolanmaydigan toifaga tegishli. Shuning uchun chaqaloq tug'ilishidan oldin onaning sog'lig'iga alohida e'tibor berilishi kerak. Patologiyani o'z vaqtida aniqlash uchun doktorning genetiksiyasini o'rganish kerak. Ko'pincha, ota-onalar bola tug'ilishini rad etishadi, agar sindromli bolaning tug'ilishi aniqlansa.
Ammo Jon Duwun sindromi davolanmaydigan deb hisoblanadigan bo'lsa ham, unga qarshi kurashish uchun doimiy ravishda amalga oshiriladi. Bugungi kunda bunday zamonaviy dori kabi zamonaviy preparat va uning o'xshashligi tufayli bolalarning rivojlanishini tezlashtirish mumkin. Bundan tashqari, bu sizga kasal bolalarda ko'pincha paydo bo'ladigan tushkunlikni kamaytirish imkonini beradi. Bundan tashqari, metabolizmni yaxshilaydigan dorilar qo'llaniladi va umumiy mustahkamlovchi terapiya.
Immunitetni kuchaytirish va tananing barcha tizimlarini takomillashtirish, ildiz hujayralari ishlatiladi. Albatta, bu to'liq davolanishga imkon bermaydi, balki bolaning rivojlanishini ham, jismoniy holatni ham yaxshilaydi. Suyakning o'sishi normallashtiriladi va miyaning normal ishlashi tiklanadi va normal ishlashi tiklanadi. Asosiy narsa chaqaloq tug'ilgandan keyin darhol bunday davolanishni boshlashdir. Agar bu o'z vaqtida bajarilmasa, bunday davolanishning ma'nosi yo'q va Jon Dowun kasalligi g'alaba qozonadi.
Ushbu patologiyadan aziyat chekadigan bolalar bilan doimo shug'ullanishimiz kerak. Terapevt, boshqa bolalar bilan aloqa va mustaqillikni rivojlantirish katta foyda keltiradi. Eng muhimi, barcha dorilar shifokorning tavsiyasiga qat'iyan, o'zini o'zi boshqarishiga qat'iyan qabul qilinishi kerak. Bu yordam bermaydi, faqat zarar.