Аномалії, що виникають у дітей на генетичному рівні, призводять до такого захворювання, як синдром Дауна.
Зміст статті
У наш час воно стало зустрічатися все частіше серед новонароджених. При цьому синдромі у дитини з'являються особливі ознаки через збільшення кількості хромосом.
Причини і види синдрому Дауна, скільки хромосом
Основна причина - освіту 47-ої хромосоми. У звичайної людини їх 46, абсолютно у кожного. У них містяться особливості, які передаються з покоління в покоління, спадково.
Хвороба Дауна частіше з'являється серед малюків, вік матерів яких старше 33 років. Набагато рідше патологія спостерігається серед молодих жінок.
Синдром Дауна може протікати в різних формах:
- Трисомія.
- Транслокаційний синдром.
- Синдром з мозаїцизмом.
У першому випадку, замість 2-х хромосом виявляється 3, що і викликає розвиток аномалій. Причиною може стати хвороба статевих органів матері або випадки з мертвонародження. При Транслокаційний синдромі Дауна число хромосом не порушується - їх 46, але відбувається зміщення деякі з них, зміна положення.
В даному випадку все залежить від носія мутації - батька. Можливо, що дитина народиться нормальним, і хвороба Дауна обійде його стороною.
Синдром з мозаїцизмом відрізняється наявністю 47-ї хромосоми. При цьому можна спостерігати яскраво виражені ознаки патології. Основна причина - порушення гормонального балансу, яке нерідко виникає у жінок після 30 років.
Як визначити хворобу Дауна: симптоми
Синдром Джона Дауна виявляється відразу ж при появі малюка на світ. Симптоматика цього захворювання яскраво виражена. Всі зовнішні ознаки видно на око, і до характерних відмінностей відносяться такі:
- Розріз очей косою.
- Плоскі потилицю і особа.
- На верхньому столітті складки.
- Череп несиметричний.
- Вуха маленькі.
- Поперечна складка на долонях.
- Мізинці викривленою форми.
Нерідко серед малюків з патологією виявляється порок серця. Зростання кісток спотворюється, а мозкова діяльність загальмовується, координація і тонус м'язів порушено. Такі діти розвиваються повільніше звичайних, пізно починають говорити і ходити. При цьому вони відрізняються своїм позитивом і добротою.
Чи лікується хвороба Дауна?
Хвороба Джона Дауна відноситься до категорії невиліковних. Тому особливу увагу треба приділяти здоров'ю матері до народження малюка. Необхідно проходити обстеження у лікаря генетика, щоб своєчасно виявити патологію. Найчастіше батьки відмовляються від дітонародження, якщо виявляється можливість народження дитини з синдромом Дауна.
Але незважаючи на те, що синдром Джона Дауна вважається невиліковним, постійно робляться спроби по боротьбі з ним. Сьогодні можливо прискорити розвиток дитини завдяки такому сучасному препарату, як тиреоидин і його аналогам. До того ж воно дозволяє знизити депресивність, нерідко виникає у хворих дітей. Крім цього, використовується препарати, що покращують обмін речовин, і загальнозміцнююча терапія.
Для зміцнення імунітету і поліпшення всіх систем організму дитини застосовуються стовбурові клітини. Звичайно, це не дозволить отримати повне лікування, але значно поліпшить і розвиток, і фізичний стан дитини. Зростання кісток нормалізується і відновиться нормальне функціонування головне мозку. Головне, приступити до такого лікування відразу ж після народження малюка. Якщо цього не зробити вчасно, толку від такого лікування не буде, і хвороба Джона Дауна переможе.
З дітьми, що страждають на цю патологію, треба постійно займатися. Велику користь для розвитку надають заняття з логопедом, спілкування з іншими дітьми і розвиток самостійності. І головне, всі лікарські препарати треба приймати строго за рекомендацією лікаря, ніякого самолікування. Воно не допоможе, а тільки зашкодить.