กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร? สาเหตุอาการใบหน้าของทารกแรกเกิดและประเภทของกลุ่มอาการดาวน์ ความเสี่ยงของการเกิดของเด็กที่มีอาการดาวน์

ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในเด็กในระดับพันธุกรรมนำไปสู่โรคเช่นกลุ่มอาการดาวน์

ทุกวันนี้มันเริ่มพบกันบ่อยขึ้นในหมู่ทารกแรกเกิด ในกรณีนี้กลุ่มอาการของเด็กมีสัญญาณพิเศษเนื่องจากการเพิ่มขึ้นของปริมาณโครโมโซม

สาเหตุและประเภทของกลุ่มอาการดาวน์, โครโมโซมกี่ตัว

เหตุผลหลักคือการก่อตัวของโครโมโซมที่ 47 คนธรรมดามี 46 คนทุกคนอย่างแน่นอน พวกเขามีคุณสมบัติที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นทางพันธุกรรม

โรคที่เกิดขึ้นมักจะปรากฏขึ้นในหมู่ทารกที่มีอายุมากกว่า 33 ปี มีการสังเกตพยาธิสภาพน้อยกว่ามากในหมู่หญิงสาว

กลุ่มอาการดาวน์สามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบที่แตกต่างกัน:

1. trisomy
2. กลุ่มอาการการโยกย้าย
3. กลุ่มอาการโมเสก

ในกรณีแรกแทนที่จะพบโครโมโซม 2 ตัวพบ 3 โครโมโซมซึ่งทำให้เกิดการพัฒนาของความผิดปกติ สาเหตุอาจเป็นโรคของอวัยวะสืบพันธุ์ของแม่หรือกรณีของการคลอดบุตร ด้วยกลุ่มอาการดาวน์ translocational จำนวนโครโมโซมจะไม่ถูกรบกวน - มี 46 ของพวกเขา แต่บางส่วนของพวกเขาจะเปลี่ยนการเปลี่ยนแปลงในตำแหน่ง

ในกรณีนี้ทุกอย่างขึ้นอยู่กับผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ - พ่อ เป็นไปได้ว่าเด็กจะเกิดมาตามปกติและโรคของ Down จะข้ามเขา

กลุ่มอาการโมเสกนิยมมีความโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของโครโมโซมที่ 47 ในเวลาเดียวกันสัญญาณที่เด่นชัดของพยาธิวิทยาสามารถสังเกตได้ เหตุผลหลักคือการละเมิดความสมดุลของฮอร์โมนซึ่งมักเกิดขึ้นในผู้หญิงหลังจาก 30 ปี

วิธีการตรวจสอบโรค: อาการ

ตรวจพบอาการของโรค John Dowun ทันทีเมื่อทารกเกิด อาการของโรคนี้เด่นชัด สัญญาณภายนอกทั้งหมดสามารถมองเห็นได้ด้วยตาและความแตกต่างของลักษณะรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

1. ดวงตาเอียงไปทางเคียว
2. บดแบนและใบหน้า
3. บนเปลือกตาด้านบนพับ
4. กะโหลกศีรษะไม่สมมาตร
5. หูมีขนาดเล็ก
6. ตามขวางพับบนฝ่ามือ
7. นิ้วเล็ก ๆ ที่ฉีกขาด

บ่อยครั้งในหมู่ทารกที่มีพยาธิวิทยาพบโรคหัวใจ การเจริญเติบโตของกระดูกจะบิดเบี้ยวและการทำงานของสมองถูกยับยั้งการประสานงานและเสียงกล้ามเนื้อถูกรบกวน เด็กเหล่านี้พัฒนาช้ากว่าปกติเริ่มพูดและเดิน ยิ่งกว่านั้นพวกเขายังโดดเด่นด้วยความเป็นบวกและความเมตตาของพวกเขา

โรคถูกรักษาหรือไม่?

โรคของ John Dowun เป็นของหมวดหมู่ที่รักษาไม่หาย ดังนั้นควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับสุขภาพของแม่ก่อนคลอดลูก มีความจำเป็นต้องตรวจสอบนักพันธุศาสตร์ที่แพทย์เพื่อระบุพยาธิสภาพในเวลาที่เหมาะสม บ่อยครั้งที่ผู้ปกครองปฏิเสธการคลอดบุตรหากความเป็นไปได้ของการเกิดของเด็กที่มีอาการดาวน์ถูกเปิดเผย

แต่ถึงแม้จะมีความจริงที่ว่ากลุ่มอาการของ John Dowun นั้นถือว่าไม่หาย แต่ก็มีความพยายามในการต่อสู้อย่างต่อเนื่อง วันนี้เป็นไปได้ที่จะเพิ่มความเร็วในการพัฒนาของเด็กด้วยยาที่ทันสมัยเช่นไทรอยด์และอะนาล็อก นอกจากนี้ยังช่วยให้คุณลดความซึมเศร้าที่มักเกิดขึ้นในเด็กป่วย นอกจากนี้ยาที่ปรับปรุงการเผาผลาญถูกนำมาใช้และการบำบัดเสริมความเข้มแข็งทั่วไป

เพื่อเสริมสร้างภูมิคุ้มกันและปรับปรุงระบบร่างกายทั้งหมดใช้เซลล์ต้นกำเนิด แน่นอนว่าสิ่งนี้จะไม่อนุญาตให้ได้รับการรักษาที่สมบูรณ์ แต่จะปรับปรุงทั้งการพัฒนาและสภาพร่างกายของเด็กอย่างมีนัยสำคัญ การเจริญเติบโตของกระดูกเป็นมาตรฐานและการทำงานปกติของสมองจะได้รับการฟื้นฟูและการทำงานปกติจะได้รับการฟื้นฟู สิ่งสำคัญคือการเริ่มต้นการรักษาดังกล่าวทันทีหลังคลอดลูก หากสิ่งนี้ไม่ได้ทำในเวลาที่เหมาะสมจะไม่มีความหมายในการรักษาเช่นนี้และโรคของ John Dowun จะชนะ

กับเด็กที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิวิทยานี้เราต้องมีส่วนร่วมอย่างต่อเนื่อง ชั้นเรียนที่มีนักบำบัดการพูดการสื่อสารกับเด็กคนอื่น ๆ และการพัฒนาความเป็นอิสระนั้นเป็นประโยชน์อย่างมากสำหรับการพัฒนา และที่สำคัญที่สุดยาเสพติดทั้งหมดจะต้องดำเนินการอย่างเคร่งครัดตามคำแนะนำของแพทย์ไม่มีการกระตุ้นด้วยตนเอง มันจะไม่ช่วย แต่เป็นอันตรายเท่านั้น

วิดีโอ: 8 คนที่ประสบความสำเร็จกับดาวน์ซินโดรม