Anomalier som förekommer hos barn på genetisk nivå leder till en sjukdom såsom Downs syndrom.
Innehållet i artikeln
Numera började det möta mer och oftare bland nyfödda. I detta fall har barnets syndrom speciella tecken på grund av en ökning av mängden kromosomer.
Orsaker och typer av Downs syndrom, hur många kromosomer
Det främsta skälet är bildandet av den 47: e kromosomen. En vanlig person har 46 av dem, absolut alla. De innehåller funktioner som överförs från generation till generation, ärftlig.
Ned sjukdom förekommer oftare bland spädbarn vars ålder är äldre än 33 år. Mycket mindre ofta observeras patologi bland unga kvinnor.
Downs syndrom kan förekomma i olika former:
- Trisomi.
- Translokationssyndrom.
- Mosaiksyndrom.
I det första fallet, istället för 2 kromosomer, finns 3, vilket orsakar utvecklingen av avvikelser. Orsaken kan vara en sjukdom i könsorganen hos modern eller fall av dödfödelse. Med translokationssyndrom störs inte antalet kromosomer - det finns 46 av dem, men några av dem flyttas, en förändring i position.
I det här fallet beror allt på bäraren av mutationen - far. Det är möjligt att barnet kommer att föds normalt, och Downs sjukdom kommer att kringgå honom.
Mosaiksyndrom kännetecknas av närvaron av den 47: e kromosomen. Samtidigt kan uttalade tecken på patologi observeras. Det främsta skälet är en kränkning av hormonbalansen, som ofta inträffar hos kvinnor efter 30 år.
Hur man bestämmer Downs sjukdom: Symtom
John Dowun -syndrom upptäcks omedelbart när barnet föds. Symtomen på denna sjukdom uttalas. Alla externa tecken är synliga med ögat, och de karakteristiska skillnaderna inkluderar följande:
- Ögat är lutat av en ljes.
- Platt nack och ansikte.
- På de övre ögonlocksvikarna.
- Skallen är asymmetrisk.
- Öronen är små.
- Den tvärgående vecket på handflatorna.
- Rivna -formade små fingrar.
Ofta bland spädbarn med patologi upptäcks hjärtsjukdomar. Bentillväxt är förvrängd och hjärnaktiviteten hämmas, koordination och muskelton störs. Sådana barn utvecklas långsammare än vanligt, sent börjar prata och gå. Dessutom kännetecknas de av sin positiva och vänlighet.
Behandlas ner sjukdomar?
John Dowuns sjukdom tillhör kategorin obotlig. Därför bör särskild uppmärksamhet ägnas åt mors hälsa före barnets födelse. Det är nödvändigt att undersöka genetikern hos läkaren för att identifiera patologin i rätt tid. Oftast vägrar föräldrarna fertilfödande om möjligheten att födelse av ett barn med Downs syndrom avslöjas.
Men trots att John Dowuns syndrom anses vara obotligt, görs försök ständigt för att bekämpa det. Idag är det möjligt att påskynda utvecklingen av ett barn tack vare ett så modernt läkemedel som sköldkörtel och dess analoger. Dessutom kan det minska depressiviteten som ofta uppstår hos sjuka barn. Dessutom används läkemedel som förbättrar ämnesomsättningen och allmän förstärkningsterapi.
För att stärka immuniteten och förbättra alla kroppssystem används stamceller. Naturligtvis kommer detta inte att tillåta ett fullständigt botemedel, utan kommer att förbättra både utvecklingen och barnets fysiska tillstånd. Bentillväxt normaliseras och hjärnans normala funktion återställs och den normala funktionen återställs. Det viktigaste är att starta en sådan behandling omedelbart efter barnets födelse. Om detta inte görs i rätt tid kommer det inte att vara någon mening i sådan behandling, och John Dowuns sjukdom kommer att vinna.
Med barn som lider av denna patologi måste vi ständigt engagera oss i. Klasser med en logoped, kommunikation med andra barn och utvecklingen av självständighet är till stor fördel för utvecklingen. Och viktigast av allt, alla läkemedel måste tas strikt på rekommendation från en läkare, ingen självmedicinering. Det hjälper inte, utan bara skada.