Anomálie, ktoré sa vyskytujú u detí na genetickej úrovni, vedú k chorobe, ako je Downov syndróm.
Obsah článku
V súčasnosti sa začala stretávať stále častejšie medzi novorodencami. V tomto prípade má syndróm dieťaťa osobitné príznaky v dôsledku zvýšenia množstva chromozómov.
Príčiny a typy Downovho syndrómu, koľko chromozómov
Hlavným dôvodom je tvorba 47. chromozómu. Obyčajný človek má 46 z nich, absolútne všetkých. Obsahujú vlastnosti, ktoré sa prenášajú z generácie na generáciu, dedičné.
U detí sa častejšie objavuje medzi deťmi, ktorých vek je starší ako 33 rokov. U mladých žien sa pozoruje oveľa menej často patológia.
Downov syndróm sa môže vyskytnúť v rôznych formách:
- Trizómia.
- Syndróm translokácie.
- Syndróm mozaizmu.
V prvom prípade sa nachádzajú namiesto 2 chromozómov 3, ktoré spôsobujú vývoj anomálií. Príčinou môže byť ochorenie genitálnych orgánov matky alebo prípadov mŕtveho pôrodu. Pri Transcational Downov syndróm nie je počet chromozómov narušený - existuje 46 z nich, ale niektoré z nich sa posúvajú, zmena polohy.
V tomto prípade to všetko záleží na nosiči mutácie - otca. Je možné, že sa dieťa narodí normálne a Downova choroba ho obíde.
Syndróm mozaizmu sa vyznačuje prítomnosťou 47. chromozómu. Zároveň je možné pozorovať výrazné príznaky patológie. Hlavným dôvodom je porušenie hormonálnej rovnováhy, ktorá sa často vyskytuje u žien po 30 rokoch.
Ako určiť chorobu: príznaky
Syndróm John Dowun sa zistí okamžite, keď sa narodí dieťa. Príznaky tohto ochorenia sú výrazné. Všetky vonkajšie znaky sú viditeľné očami a charakteristické rozdiely zahŕňajú nasledujúce:
- Oko je šikmé kosou.
- Ploché plôc a tvár.
- Na záhyboch horných viečok.
- Lebka je asymetrická.
- Uši sú malé.
- Priečny záhyb na dlaniach.
- Roztrhané malé prsty.
Medzi deťmi s patológiou sa často deteguje srdcové choroby. Rast kostí je zdeformovaný a mozgová aktivita je inhibovaná, koordinácia a svalový tonus sú narušené. Takéto deti sa vyvíjajú pomalšie ako obvykle, neskoro začnú hovoriť a chodiť. Okrem toho sú vyznačené ich pozitívnou a láskavosťou.
Je liečená choroba?
Choroba Johna Dowuna patrí do kategórie nevyliečiteľnej. Preto by sa mala osobitná pozornosť venovať zdraviu matky pred narodením dieťaťa. Je potrebné preskúmať genetikov u lekára, aby sa včas identifikovala patológia. Rodičia najčastejšie odmietajú plodenie, ak sa odhalí možnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom.
Ale napriek tomu, že syndróm Johna Dowuna sa považuje za nevyliečiteľné, pokusy sa neustále bojujú proti tomu. Dnes je možné urýchliť vývoj dieťaťa vďaka takému modernému lieku, ako je štítna žľaza a jeho analógy. Okrem toho vám umožňuje znížiť depresívnosť, ktorá často vzniká u chorých detí. Okrem toho sa používajú lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus, a všeobecne posilňujú terapiu.
Na posilnenie imunity a zlepšenie všetkých telesných systémov sa používajú kmeňové bunky. To samozrejme neumožní dostávať úplný liek, ale výrazne zlepší vývoj a fyzickú podmienku dieťaťa. Rast kostí je normalizovaný a obnoví sa normálne fungovanie mozgu a obnoví sa normálne fungovanie. Hlavnou vecou je začať takúto liečbu bezprostredne po narodení dieťaťa. Ak sa tak nestane včas, pri takejto liečbe nebude zmysel a choroba Johna Dowuna vyhrá.
Keďže deti trpia touto patológiou, musíme sa neustále zapojiť. Triedy s rečovým terapeutom, komunikácia s ostatnými deťmi a rozvoj nezávislosti sú pre rozvoj veľkým prínosom. A čo je najdôležitejšie, všetky drogy sa musia brať prísne na odporúčanie lekára, bez samozmenovania. Nepomôže to, ale iba ublíženie.