Anomaliile care apar la copiii la nivel genetic duc la o boală, cum ar fi sindromul Down.
Conținutul articolului
În zilele noastre, a început să se întâlnească din ce în ce mai des printre nou -născuți. În acest caz, sindromul copilului are semne speciale din cauza creșterii cantității de cromozomi.
Cauze și tipuri de sindrom Down, câți cromozomi
Motivul principal este formarea celui de -al 47 -lea cromozom. O persoană obișnuită are 46 dintre ei, absolut toată lumea. Conțin caracteristici care sunt transmise din generație la generație, ereditară.
Boala în jos apare mai des în rândul bebelușilor a căror vârstă este mai mare de 33 de ani. Mult mai rar patologia este observată în rândul femeilor tinere.
Sindromul Down poate apărea sub diferite forme:
- Trisomie.
- Sindromul de translocare.
- Sindromul mozaicismului.
În primul caz, în loc de 2 cromozomi, se găsesc 3, ceea ce provoacă dezvoltarea anomaliilor. Cauza poate fi o boală a organelor genitale ale mamei sau a cazurilor de naștere. Cu sindromul Down translațional, numărul de cromozomi nu este perturbat - există 46 dintre ei, dar unele dintre ele sunt schimbate, o schimbare de poziție.
În acest caz, totul depinde de purtătorul mutației - tată. Este posibil ca copilul să se nască normal, iar boala lui Down îl va ocoli.
Sindromul de mozaicism se distinge prin prezența celui de -al 47 -lea cromozom. În același timp, se pot observa semne pronunțate de patologie. Motivul principal este o încălcare a echilibrului hormonal, care apare adesea la femei după 30 de ani.
Cum se determină boala Down: simptome
Sindromul John Dowun este detectat imediat când se naște copilul. Simptomele acestei boli sunt pronunțate. Toate semnele externe sunt vizibile după ochi, iar diferențele caracteristice includ următoarele:
- Ochiul este înclinat de o coadă.
- Nape și față.
- Pe pliurile pleoapelor superioare.
- Craniul este asimetric.
- Urechile sunt mici.
- Pliul transversal pe palme.
- Degete mici în formă de formă.
Adesea în rândul bebelușilor cu patologie, bolile de inimă sunt detectate. Creșterea osoasă este distorsionată, iar activitatea creierului este inhibată, coordonarea și tonul muscular sunt perturbate. Astfel de copii se dezvoltă mai lent decât de obicei, târziu încep să vorbească și să meargă. Mai mult, ei se disting prin pozitivul și bunătatea lor.
Este tratată boala în jos?
Boala lui John Dowun aparține categoriei incurabilei. Prin urmare, ar trebui să se acorde o atenție specială sănătății mamei înainte de nașterea copilului. Este necesar să se examineze geneticianul la medic pentru a identifica patologia în timp util. Cel mai adesea, părinții refuză copilul dacă este dezvăluită posibilitatea nașterii unui copil cu sindrom Down.
Dar, în ciuda faptului că sindromul lui John Dowun este considerat incurabil, se fac în mod constant încercări de combatere a acestuia. Astăzi este posibil să accelerați dezvoltarea unui copil datorită unui medicament atât de modern precum tiroidina și analogii săi. În plus, vă permite să reduceți depresivitatea care apare adesea la copiii bolnavi. În plus, sunt utilizate medicamente care îmbunătățesc metabolismul și terapia generală de întărire.
Pentru a consolida imunitatea și a îmbunătăți toate sistemele corporale, se folosesc celule stem. Desigur, acest lucru nu va permite să primească o vindecare completă, dar va îmbunătăți semnificativ atât dezvoltarea, cât și starea fizică a copilului. Creșterea osoasă este normalizată și funcționarea normală a creierului va fi restabilită și funcționarea normală va fi restabilită. Principalul lucru este să începeți un astfel de tratament imediat după nașterea copilului. Dacă acest lucru nu se face în timp util, nu va avea niciun sens în acest tratament, iar boala lui John Dowun va câștiga.
Cu copiii care suferă de această patologie, trebuie să ne implicăm constant. Clasele cu un logoped, comunicarea cu alți copii și dezvoltarea independenței sunt de mare beneficiu pentru dezvoltare. Și cel mai important, toate medicamentele trebuie luate strict la recomandarea unui medic, fără auto -modificare. Nu vă va ajuta, ci doar rău.