Anomali yang timbul dari anak -anak pada tingkat genetik menyebabkan penyakit seperti sindrom Down.
Isi artikel
Saat ini mulai bertemu lebih dan lebih sering di kalangan bayi yang baru lahir. Pada saat yang sama, sindrom pada anak muncul tanda -tanda khusus karena peningkatan jumlah kromosom.
Penyebab dan jenis sindrom Down, berapa banyak kromosom
Alasan utamanya adalah pembentukan kromosom ke -47. Dalam orang biasa, masing -masing 46, masing -masing. Mereka berisi fitur -fitur yang ditransmisikan dari generasi ke generasi, dengan baik ditemui.
Penyakit Dauna lebih sering muncul di antara anak -anak yang usianya lebih tua dari 33 tahun. Jauh lebih jarang patologi diamati di antara wanita muda.
Down Syndrome dapat mengalir dalam berbagai bentuk:
- Trisomi.
- Sindrom translokasi.
- Sindrom dengan mosaikisme.
Dalam kasus pertama, alih -alih 2 kromosom, ditemukan 3, yang menyebabkan perkembangan anomali. Penyebabnya bisa menjadi penyakit organ genital ibu atau kasus dengan kelahiran mati. Dengan sindrom translokasi turun, jumlah kromosom tidak terganggu - mereka 46, tetapi beberapa dari mereka digeser, perubahan posisi terjadi.
Dalam hal ini, semuanya tergantung pada pembawa mutasi - ayah. Mungkin saja anak itu akan dilahirkan normal, dan penyakit Daun akan merugikan partai.
Sindrom dengan mosaikisme dibedakan dengan adanya kromosom ke -47. Dalam hal ini, dimungkinkan untuk mengamati tanda -tanda patologi yang nyata. Alasan utamanya adalah pelanggaran keseimbangan hormonal, yang sering terjadi pada wanita setelah 30 tahun.
Bagaimana menentukan dauna: gejala
John Down Syndrome terungkap segera ketika bayi itu muncul di cahaya. Gejala penyakit ini diucapkan. Semua tanda eksternal terlihat oleh mata, dan perbedaan karakteristik termasuk:
- Miring mata dipotong.
- Punggung dan wajah datar.
- Di lipatan kelopak mata atas.
- Tengkorak asimetris.
- Telinga kecil.
- Lipat silang di telapak tangannya.
- Orang banyak dari bentuk melengkung.
Seringkali, di antara anak-anak dengan patologi, penyakit jantung terdeteksi. Pertumbuhan tulang terdistorsi, dan aktivitas otak akan melambat, koordinasi dan nada otot dilanggar. Anak-anak semacam itu berkembang lebih lambat daripada biasa, terlambat mulai berbicara dan berjalan. Pada saat yang sama, mereka berbeda dalam hal positif dan kebaikan mereka.
Apakah penyakit Dauna memperlakukan?
Penyakit John Down mengacu pada kategori yang tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, perhatian khusus harus diberikan pada kesehatan ibu sebelum kelahiran anak itu. Perlu untuk menjalani survei terhadap dokter genetika untuk mengidentifikasi patologi secara tepat waktu. Paling sering, orang tua menolak untuk melahirkan anak jika kelahiran anak dengan sindrom Down terungkap.
Tetapi terlepas dari kenyataan bahwa John Down syndrome dianggap tidak dapat disembuhkan, upaya untuk memerangi dia terus-menerus diambil. Hari ini dimungkinkan untuk mempercepat perkembangan anak berkat obat modern ini seperti tiroidine dan rekan-rekannya. Selain itu, memungkinkan untuk mengurangi depresi, sering muncul pada pasien. Selain itu, obat-obatan yang meningkatkan metabolisme digunakan, dan terapi tanah.
Sel induk digunakan untuk memperkuat imunitas dan meningkatkan semua sistem tubuh anak. Tentu saja, ini tidak akan mengizinkan penyembuhan total, tetapi secara signifikan akan meningkatkan perkembangan dan kondisi fisik anak. Pertumbuhan tulang dinormalisasi dan fungsi normal otak akan dipulihkan. Hal utama, lanjutkan ke perawatan seperti itu segera setelah kelahiran bayi. Jika ini tidak dilakukan tepat waktu, tidak akan ada pengertian dari perawatan seperti itu, dan penyakit John Down menang.
Dengan anak-anak yang menderita patologi ini, Anda harus terus melakukannya. Kelas dengan speaker, komunikasi dengan anak-anak lain dan perkembangan kemerdekaan lebih besar untuk pembangunan. Dan yang paling penting, semua obat harus dibuat secara ketat pada rekomendasi dokter, tidak ada pengobatan mandiri. Itu tidak akan membantu, tetapi hanya membahayakan.