
Anomalije koje se javljaju kod djece na genetskoj razini dovode do bolesti poput Downovog sindroma.
Sadržaj članka
U današnje vrijeme počelo se susretati sve češće među novorođenčadi. U ovom slučaju, djetetov sindrom ima posebne znakove zbog povećanja količine kromosoma.
Uzroci i vrste Downovog sindroma, koliko kromosoma
Glavni razlog je stvaranje 47. kromosoma. Obična osoba ima 46 od njih, apsolutno svima. Sadrže značajke koje se prenose s generacije na generaciju, nasljedne.
Down bolest češće se pojavljuje među bebama čija je dob starija od 33 godine. Mnogo rjeđe patologija se primjećuje među mladim ženama.
Downov sindrom može se pojaviti u različitim oblicima:
- Trisomija.
- Sindrom translokacije.
- Sindrom mozaicizma.
U prvom slučaju, umjesto 2 kromosoma, pronađeni su 3, što uzrokuje razvoj anomalija. Uzrok može biti bolest genitalnih organa majke ili slučajeva mrtvog rođenja. S sindromom translokacijskog Downa, broj kromosoma nije poremećen - ima ih 46, ali neki od njih su pomaknuti, promjena u položaju.
U ovom slučaju sve ovisi o nosaču mutacije - Oče. Moguće je da će se dijete roditi normalno, a Downova bolest zaobići ga.
Sindrom mozaicizma razlikuje se prisutnošću 47. kromosoma. Istodobno se mogu primijetiti izraženi znakovi patologije. Glavni razlog je kršenje hormonske ravnoteže, koje se često događa kod žena nakon 30 godina.
Kako odrediti Downovu bolest: simptomi
John Dowun sindrom otkriva se odmah kad se dijete rodi. Simptomi ove bolesti su izraženi. Svi vanjski znakovi vidljivi su očima, a karakteristične razlike uključuju sljedeće:
- Oko je naginjeno kosom.
- Ravni napet i lice.
- Na gornjem nabora kapka.
- Lubanja je asimetrična.
- Uši su male.
- Poprečni nabor na dlanovima.
- Izrezani malo prstiju.
Često se među bebama s patologijom otkrivaju srčane bolesti. Rast kostiju je izobličen, a moždana aktivnost inhibira, koordinacija i mišićni tonus se poremeti. Takva se djeca razvijaju sporije nego inače, kasno počinju govoriti i hodati. Štoviše, oni se razlikuju po pozitivnoj i ljubaznosti.
Liječi li se dolje bolest?
Bolest Johna Dowun -a pripada kategoriji neizlječivih. Stoga bi trebalo posvetiti posebnu pažnju na zdravlje majke prije rođenja djeteta. Potrebno je ispitati genetičara kod liječnika kako bi pravodobno identificirao patologiju. Najčešće roditelji odbijaju rađanje djeteta ako se otkrije mogućnost rođenja djeteta s Downovim sindromom.
No usprkos činjenici da se sindrom Johna Dowun -a smatra neizlječivim, neprestano se pokušavaju boriti protiv toga. Danas je moguće ubrzati razvoj djeteta zahvaljujući tako modernom lijeku poput štitnjače i njegovih analoga. Osim toga, omogućuje vam smanjenje depresivnosti koja se često javlja kod bolesne djece. Pored toga, koriste se lijekovi koji poboljšavaju metabolizam i općenito jačanje terapije.
Da bi se ojačala imunitet i poboljšala sve tjelesne sustave, koriste se matične stanice. Naravno, to neće omogućiti potpuni lijek, ali će značajno poboljšati i razvoj i fizičko stanje djeteta. Rast kostiju se normalizira i normalno funkcioniranje mozga će se obnoviti i normalno funkcioniranje će se obnoviti. Glavna stvar je započeti takav tretman odmah nakon rođenja djeteta. Ako se to ne radi pravovremeno, neće biti smisla u takvom liječenju, a bolest Johna Dowun će pobijediti.
S djecom koja pate od ove patologije moramo se stalno baviti. Nastava s logopednim terapeutom, komunikacija s drugom djecom i razvoj neovisnosti od velike su koristi za razvoj. I što je najvažnije, svi lijekovi moraju se strogo uzeti na preporuku liječnika, bez samo -medicine. Neće pomoći, već samo šteti.