Οι ανωμαλίες που εμφανίζονται σε παιδιά σε γενετικό επίπεδο οδηγούν σε μια ασθένεια όπως το σύνδρομο Down.
Το περιεχόμενο του άρθρου
Σήμερα, άρχισε να συναντά όλο και πιο συχνά μεταξύ των νεογέννητων. Σε αυτή την περίπτωση, το σύνδρομο του παιδιού έχει ειδικά σημάδια λόγω της αύξησης της ποσότητας των χρωμοσωμάτων.
Αιτίες και τύποι συνδρόμου Down, πόσα χρωμοσώματα
Ο κύριος λόγος είναι ο σχηματισμός του 47ου χρωμοσώματος. Ένα συνηθισμένο άτομο έχει 46 από αυτούς, απολύτως όλους. Περιέχουν χαρακτηριστικά που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά, κληρονομικά.
Η ασθένεια κάτω εμφανίζεται συχνότερα μεταξύ των μωρών των οποίων η ηλικία είναι μεγαλύτερη από 33 χρόνια. Πολύ λιγότερο συχνά παρατηρείται παθολογία μεταξύ των νέων γυναικών.
Το σύνδρομο Down μπορεί να συμβεί σε διαφορετικές μορφές:
- Τρισωμία.
- Σύνδρομο μετατόπισης.
- Σύνδρομο μωσαϊσμού.
Στην πρώτη περίπτωση, αντί για 2 χρωμοσώματα, βρέθηκαν 3, γεγονός που προκαλεί την ανάπτυξη ανωμαλιών. Η αιτία μπορεί να είναι μια ασθένεια των γεννητικών οργάνων της μητέρας ή των περιπτώσεων θνησιμότητας. Με το μεταφραστικό σύνδρομο Down, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων δεν διαταράσσεται - υπάρχουν 46 από αυτά, αλλά μερικά από αυτά μετατοπίζονται, μια αλλαγή στη θέση.
Σε αυτή την περίπτωση, όλα εξαρτώνται από τον φορέα της μετάλλαξης - πατέρα. Είναι πιθανό ότι το παιδί θα γεννηθεί φυσιολογικό και η ασθένεια του Down θα τον παρακάμψει.
Το σύνδρομο μωσαϊσμού διακρίνεται από την παρουσία του 47ου χρωμοσώματος. Ταυτόχρονα, μπορούν να παρατηρηθούν προφέροντα σημάδια παθολογίας. Ο κύριος λόγος είναι η παραβίαση της ορμονικής ισορροπίας, η οποία συχνά συμβαίνει στις γυναίκες μετά από 30 χρόνια.
Πώς να προσδιορίσετε τη νόσο του Down: συμπτώματα
Το σύνδρομο John Dowun ανιχνεύεται αμέσως όταν γεννιέται το μωρό. Τα συμπτώματα αυτής της νόσου είναι προφέρονται. Όλα τα εξωτερικά σημάδια είναι ορατά από το μάτι και οι χαρακτηριστικές διαφορές περιλαμβάνουν τα εξής:
- Το μάτι είναι κλίση από ένα δρεπάνι.
- Επίπεδη αυχένα και πρόσωπο.
- Στις ανώτερες πτυχές των βλεφάρων.
- Το κρανίο είναι ασύμμετρο.
- Τα αυτιά είναι μικρά.
- Η εγκάρσια πτυχή στις παλάμες.
- Σπισμένα μικρά δάχτυλα.
Συχνά μεταξύ των μωρών με παθολογία, ανιχνεύεται καρδιακές παθήσεις. Η ανάπτυξη των οστών παραμορφώνεται και η δραστικότητα του εγκεφάλου αναστέλλεται, ο συντονισμός και ο μυϊκός τόνος διαταράσσονται. Αυτά τα παιδιά αναπτύσσονται πιο αργά από το συνηθισμένο, αργά αρχίζουν να μιλούν και να περπατούν. Επιπλέον, διακρίνονται από τη θετική και καλοσύνη τους.
Αντιμετωπίζεται η ασθένεια;
Η ασθένεια του John Dowun ανήκει στην κατηγορία ανίατων. Ως εκ τούτου, πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στην υγεία της μητέρας πριν από τη γέννηση του μωρού. Είναι απαραίτητο να εξεταστεί ο γενετιστής στο γιατρό προκειμένου να εντοπιστεί η παθολογία εγκαίρως. Τις περισσότερες φορές, οι γονείς αρνούνται την τεκνοποίηση εάν αποκαλυφθεί η πιθανότητα γέννησης ενός παιδιού με σύνδρομο Down.
Όμως, παρά το γεγονός ότι το σύνδρομο John Dowun θεωρείται ανίατη, οι προσπάθειες γίνονται συνεχώς για την καταπολέμηση του. Σήμερα είναι δυνατόν να επιταχυνθεί η ανάπτυξη ενός παιδιού χάρη σε ένα τόσο σύγχρονο φάρμακο όπως η θυρεοειδίνη και τα ανάλογα του. Επιπλέον, σας επιτρέπει να μειώσετε την καταθλιπτική που συχνά προκύπτει σε άρρωστα παιδιά. Επιπλέον, χρησιμοποιούνται φάρμακα που βελτιώνουν τον μεταβολισμό και τη γενική ενίσχυση της θεραπείας.
Για να ενισχυθεί η ανοσία και να βελτιωθεί όλα τα συστήματα σώματος, χρησιμοποιούνται βλαστοκύτταρα. Φυσικά, αυτό δεν θα επιτρέψει να λάβει μια πλήρη θεραπεία, αλλά θα βελτιώσει σημαντικά τόσο την ανάπτυξη όσο και τη φυσική κατάσταση του παιδιού. Η ανάπτυξη των οστών κανονικοποιείται και η κανονική λειτουργία του εγκεφάλου θα αποκατασταθεί και η κανονική λειτουργία θα αποκατασταθεί. Το κύριο πράγμα είναι να ξεκινήσετε μια τέτοια θεραπεία αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Εάν αυτό δεν γίνει έγκαιρα, δεν θα έχει νόημα σε τέτοια θεραπεία και η νόσος του John Dowun θα κερδίσει.
Με τα παιδιά που πάσχουν από αυτή την παθολογία, πρέπει να συμμετέχουμε συνεχώς. Οι τάξεις με λογοθεραπευτή, η επικοινωνία με άλλα παιδιά και η ανάπτυξη της ανεξαρτησίας έχουν μεγάλο όφελος για την ανάπτυξη. Και το πιο σημαντικό, όλα τα φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται αυστηρά κατόπιν σύστασης ενός γιατρού, χωρίς αυτο -μεσολαβητική. Δεν θα βοηθήσει, αλλά μόνο βλάβη.